Prenatale screening

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een onderzoek waarbij het bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht, deze test is zonder risico’s voor jou of de baby. In jouw bloed zit DNA dat afkomstig is van de placenta en DNA dat afkomstig is van jezelf. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van de baby. Het laboratorium onderzoekt het DNA op 3 chromosoomafwijkingen: het syndroom van down, het syndroom van edwards en het patausyndroom. Daarnaast kan de NIPT ook aanwijzingen geven voor andere chromosoomafwijkingen bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere zelf. Dit zijn zogenaamde nevenbevindingen. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig. Je kan bij de NIPT aangeven of je deze nevenbevindingen ook wil weten of niet.

Je kunt de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. Klik hier om naar de website onderzoekvanmijnongeborenkind.nl te gaan voor meer informatie over de NIPT. 

Vervolgonderzoek
Je komt in aanmerking voor vervolgonderzoek wanneer de uitslag van de NIPT  afwijkend is. Dit vervolgonderzoek kan bestaan uit een uitgebreide echo, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf op de duizend onderzoeken.

Wel of geen test?
Voor veel toekomstige ouders is het kiezen voor prenatale screening een lastige keuze. Wat wil je van tevoren weten over de gezondheid van je kind? Een onderzoek kan in zekere mate geruststellen, maar het kan ook voor een hoop onzekerheid zorgen. Wat als de uitslag van de combinatietest of NIPT niet goed is? De combinatietest geeft een kansberekening weer, geen “ja” of “nee”; daarna zijn er nog aanvullende tests nodig om zekerheid te krijgen. Ook de NIPT geeft geen 100% zekerheid, ondanks dat de uitslag zeer betrouwbaar is. Het is verstandig om er (met je partner) over na te denken wat je zou willen wanneer dit het geval zou zijn. Indien de uitslag van de NIPT of combinatietest afwijkend is, bellen wij je op om een en ander toe te lichten, je vragen te beantwoorden en eventuele afspraken voor vervolgonderzoek in het ziekenhuis te maken.

De 13-weken echo is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij je kind. Je kiest zelf of je deze echo wel of niet wilt laten maken. Denk daarom goed na over de volgende vragen: hoeveel wil je tijdens de zwangerschap al weten over de gezondheid van je baby? Als je te horen krijgt dat er een afwijking is, wat wil je dan doen? Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, een open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.

De 13-weken echo is vergelijkbaar met de 20-weken echo, bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopie met een echo of jullie kind lichamelijke afwijkingen heeft. Bekijk hier een video over de 13-weken echo en de 20-weken echo.

Klik hier om naar de website onderzoekvanmijnongeborenkind.nl te gaan voor meer informatie over de 13 weken echo.

Rond 20 weken zwangerschap kun je kiezen voor een uitgebreide medische echo. Deze wordt vergoed door je zorgverzekeraar. Het is geen verplicht onderzoek. Bij deze uitgebreide echo wordt er gekeken of de baby geen lichamelijke afwijkingen heeft. Alle organen van de baby worden bekeken, net zoals de groei van de baby, de hoeveelheid vruchtwater en de plaats van de placenta. Het geslacht van de baby kan meestal ook gezien worden. Indien er iets afwijkends voorkomt, moet je er rekening mee houden dat er wellicht na een aantal weken opnieuw een echo verricht moet worden. In sommige gevallen wordt er vervolgonderzoek aangeboden, in bijvoorbeeld het ziekenhuis.

Klik hier voor de website onderzoekvanmijnongeborenkind.nl te gaan voor meer informatie over de 20 weken echo.